Bióloga descobre genes que causam deficiência em filhos de primos

Foto de Thalita no laboratório
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Uma pesquisadora da Universidade Estadual da Paraíba (UEPB) descobriu dois novos genes que causam a deficiência intelectual autossômica recessiva, ou seja, a deficiência intelectual em filhos de primos. O trabalho é resultado da tese de doutorado em Biotecnologia de Thalita Figueiredo, de 28 anos. A orientadora da pesquisa foi a professora Silvana Santos, do Departamento de Biologia da UEPB.

A pesquisa foi feita com duas grandes famílias consanguíneas em dois municípios diferentes do Sertão paraibano. Em cada família, um novo gene que causa a deficiência intelectual foi identificado. Um deles é o MED25 e o outro não pode ser divulgado porque o artigo científico que faz a apresentação dele ainda não foi publicado.

Até o momento, só haviam sido descritos 26 genes que causam deficiência intelectual com padrão de herança recessiva. Com essa nova descoberta, segundo a pesquisadora, há a possibilidade de prevenção e tratamento para a doença. No caso de uma das famílias estudadas, há a perspectiva de tratamento a partir da suplementação oral de uma substância de baixo custo e de ampla disponibilidade que não é produzida no corpo de quem tem a deficiência.

“Antes, eles recebiam um diagnóstico errado. O governo recusava o auxílio ao qual eles têm direito, achando que poderia ser algo comportamental, mas está no DNA deles, não tem que fazer. As chances do bebê desenvolver a deficiência é de 25% quando são heterozigotos”, comentou a pesquisadora.

O conhecimento produzido a partir deste trabalho pode ser usado para orientar políticas públicas e para definir a necessidade de oferta de serviços especializados na área de Genética Médica na região Nordeste, tendo em vista que esses serviços estão concentrados nos estados do Sudeste brasileiro.

“Eles continuam casando entre eles. A taxa de consanguinidade naquela área é altíssima. Com essa descoberta, pode ser feito um pré-natal, antes da mulher ter um filho, para saber se ela é portadora dessa mutação. A população de risco tem que saber que tem esse risco. E até quem já nasceu com a doença pode passar por um tratamento”, explicou.

O trabalho de Thalita Figueiredo já lhe rendeu o primeiro lugar no Prêmio Jovem Geneticista, concurso realizado durante o 20º Encontro de Genética do Nordeste, realizado em novembro do ano passado. A pesquisa foi desenvolvida com ajuda de neurologistas, alunos de iniciação científica e outros colaboradores do Núcleo de Estudos em Genética e Educação da UEPB, bem como do Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP).

Deficiência intelectual autossômica recessiva

A deficiência intelectual resulta de alterações no desenvolvimento ou funcionamento cerebral e pode ser causada tanto por fatores genéticos quanto fatores ambientais, como distúrbios na gestação, problemas no parto ou na vida após o nascimento. Estima-se que haja mais de mil genes associados à deficiência intelectual autossômica recessiva. Um dos maiores desafios da ciência atual é identificar e decifrar a função desses genes, que são como se fossem “receitas” para a produção de proteínas do nosso corpo.

Fonte: G1