É de conhecimento comum que a síndrome de Down é causada pela trissomia do 21. Não sei se essa descrição é de fácil compreensão para todos. Por essa razão, esse mês quero falar um pouco com vocês sobre a síndrome de Down.
Os seres humanos apresentam, em suas células, 46 cromossomos. Mas, afinal, o que são cromossomos? O cromossomo é constituído por uma longa fita de DNA. É no DNA que as informações genéticas são transmitidas dos pais ao bebê. A parte do DNA que contém as informações genéticas é denominada gene. O DNA de cada indivíduo é exclusivo – cada ser humano possui duas formas de cada gene: uma que recebe da mãe e outra que recebe do pai. Grande parte dos genes são iguais entre as pessoas, mas algumas sequências de DNA variam de pessoa para pessoa, o que dá o caráter único a cada indivíduo.
Voltando para as pessoas com síndrome de Down. Como eu já disse, os seres humanos possuem 46 cromossomos dispostos em 23 pares. As pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos. Isso porque elas têm uma cópia a mais do cromossomo 21: possuem três em vez de dois.
Agora vocês podem se perguntar: “Mas o que causa essa replicação extra do cromossomo 21?” É um acidente genético. Pesquisas mostram que mulheres acima dos 35 anos têm maior probabilidade de gerarem uma criança com trissomia do 21, isso porque as células foliculares mais velhas têm maior chance de terem erros durante o processo de divisão, ocasionando a presença de um cromossomo a mais ou a menos nos óvulos. Ainda em tempo, os folículos são as estruturas que darão origem aos óvulos, e eles já nascem com as mulheres, logo, envelhecem com elas.
Por terem uma síndrome genética (conjunto de sinais e sintomas observáveis em pacientes com uma patologia), os pacientes com síndrome de Down possuem um quadro de sintomas característicos. Dentre as principais características temos a deficiência intelectual, olhos amendoados, originados por uma prega na pálpebra, e menores que a maior parte das pessoas de mesma idade, presença de uma única prega na mão (prega simiesca) em vez de duas, como a maior parte das pessoas possui. Seus membros são mais curtos e o tônus muscular é mais fraco. Sua língua é maior que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada. O contorno facial é achatado pelo pouco desenvolvimento dos ossos faciais. Além das características físicas, alguns problemas de saúde também podem ser destacados, como os problemas cardíacos congênitos, problemas respiratórios, doenças de refluxo esofágico, otites recorrentes, apneia do sono e disfunções da tireoide.
Então, esse quadro de sintomas nos leva a imaginar que todas as crianças com síndrome de Down são iguais. Errada, muito errada essa imaginação. Assim como as pessoas sem síndrome de Down, somos a soma daquilo que vivemos. Somos o resultado dos estímulos a que fomos expostos, da alimentação que recebemos, do quanto fomos aceitos pelas pessoas que nos cercam, do quanto fomos encorajados a viver sem medo, do quanto nos deram autonomia para resolvermos o que queremos para nossa vida. Como toda generalização, colocar no mesmo balaio todas as pessoas com síndrome de Down também é um erro. Todos somos indivíduos com características próprias e, por isso, únicos. E como únicos devemos ser tratados, olhados e respeitados.